W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Pani wynik z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na zdrowe dziecko, pomimo podwyższonego NT. Twierdzę tak, dlatego że ECHO serca, kariotyp i USG to najważniejsze badania w przypadku podwyższonego NT, a ich wyniki były u Pani prawidłowe.
Oczywiście, pozostaje jeszcze ryzyko niektórych zespołów genetycznie uwarunkowanych, które przebiegają z podwyższonym NT ale jest ono w sumie niewielkie.
Proszę dalej prowadzić badania obrazowe USG w tej ciąży w celu oceny czy wszystko jest faktycznie dobrze.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Analiza badań należy wykonać wówczas, gdy w najbli
Każda przyszła mama, która troszczy się o swoje ni
Amniopunkcja jest wprawdzie badaniem inwazyjnym, a
