#dziejesienazywo: Badania genetyczne w ciąży
Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.
Zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroba spowodowana obecnością autoprzeciwaciał (czyli organizm produkuje przeciwciała przeciwko sobie) skierowanym w stronę składnika osocza nazwanego ADAMTS-13. Powoduje to powstawanie wewnątrznaczyniowych zakrzepów i małopłytkowość, wynikającą ze zużycia płytek. W wyniku zaburzeń w mikrokrążeniu może dochodzić do niedokrwistości hemolitycznej i objawów niedokrwienia różnych narządów. Objawy kliniczne powstają zwykle po zadziałaniu dodatkowego czynnika np. ciąży. Początek zazwyczaj jest nagły, najczęściej u niechorującej wcześniej młodej osoby. Może się objawiać skazą krwotoczną, małopłytkowością, niedokrwistością i żółtaczką. Śmiertelność wśród osób nieleczonych w ostrej fazie choroby może wynosić 90%. Leczenie polega na plazmaferezie w celu usunięcia autoprzeciwciał, podawaniu sterydów i rytuksymabu. Aby zapobiec nawrotom można rozważyć usunięcie śledziony i przewlekłe podawanie rytuksymabu. Zawsze o leczeniu powinien zadecydować lekarz specjalista.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Czy to oznacza, że cierpię na zespół antyfosfolipidowy? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Wymiana osocza u kobiet w ciąży – odpowiada Lek. Izabela Ławnicka
- Czy anemia powoduje bladość skóry? – odpowiada Lek. Karol Gołębiewski
- Podwyższony poziom ferrytyny u 2-miesięcznego dziecka – odpowiada Lek. Izabela Ławnicka
- Czy wartość hemoglobiny 11,7 jest prawidłowa? – odpowiada Lek. Jacek Miśkiewicz
- Utrata wagi z niewiadomej przyczyny i brak miesiączki – odpowiada Mgr Hanna Markiewicz
- Powiększona śledziona u 17-latka – odpowiada Lek. Paweł Baljon
- Proszę o analizę wyników badań w 36 tygodniu ciąży – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Czy fakt, że jeden płód obumarł w 7 tygodniu nie zagraża drugiemu? – odpowiada Lek. Jacek Ławnicki
- Czy mogę iść do wojska z niedokrwistością hemolityczną – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
artykuły
Skaza krwotoczna - objawy, rodzaje, przyczyny, leczenie
Skaza krwotoczna to nabyta lub dziedziczona skłonn
Małopłytkowość - przyczyny, objawy, zapobieganie, leczenie
Małopłytkowość (trombocytopenia), oznacza liczbę p
Zespół hemolityczno-mocznicowy - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół hemolityczno-mocznicowy, określany mianem H