Czy można stwierdzić stopień wady?

Poproszę o interpretację wyników : Rodzaj barwienia: Prążki GTG-500 Wynik kariotypu:46,XX,der(14;21)(q10;q10), 21 Opis: Kariotyp nieprawidłowy żeński.Stwierdzono trzy kopie chromosomu 21pary,jedna z kopii w postaci fuzji centrycznej połączona z chrom.14 pary.Potwierdzono podejrzenie zespołu Downa. Czy można stwierdzić w jakim ta wada jest stopniu? Dziękuję!

KOBIETA, 41 LAT ponad rok temu

Choroby genetyczne Zespół Downa Interna Genetyka

Badanie moczu na bilirubinę

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Nie, niestety nie da się tego stwierdzić.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy mój kariotyp jest prawidłowy? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy z tych wyników można określić przyczynę zatrzymania akcji serduszka dziecka? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
O czym świadczy wynik badania kariotypu? – odpowiada
Proszę o interpretację badania cytogenetycznego – odpowiada
Co oznacza wynik badania kariotypu? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Jakie są interpretacje wyniku kariotypu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza zwiększony blok heterochromatyny w długim ramieniu chromosomu 9? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Techniki barwienia chromosomów w badaniu cytogenetycznym – odpowiada Dr n. med. Jacek Tulimowski
Czy taki wynik może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska

artykuły

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby

Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytog

Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe

Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe

Chromosomy to forma organizacji materiału genetycz

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Downa (trisomia 21) jest chorobą genetyczną

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Badanie DNA • Podstawowe badanie lekarskie • Zespół Gitelmana • Choroby metaboliczne • Albinizm • Cewnikowanie żyły • Choroba wieńcowa • Ptasia grypa • Borelioza • Nadciśnienie • Badanie krwi • Miażdżyca kończyn dolnych • Biegunka • Jersinioza • Lipidogram • Wady wrodzone • Nalot na języku • Telemetria • Transfuzja krwi • Zakrzepowe zapalenie żył • Amniopunkcja

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby • Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe • Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie • Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna • Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować? • Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa? • PAPP-A - wskazania, opis badania, interpretacja wyników, wynik dodatni, wynik ujemny • Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki - na czym polegają i jakich informacji dostarczają?

Tussicom 100 • Omega3 Platinum • NORDIC NATURALS Arctic Cod Liver Oil • OmegaDefend • Mega Tran • LYSI Tran Islandzki Kids • Omega 3 Max Skandynawska • Olej z konopi • OLEJ Z KONOPI 100% • OLIMP Gold KRILL

Czy warto poinformować o tym lekarza w trakcie wizyty? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Czy mogę brać taką dawkę kreatyny? • Czy ta choroba może być dziedziczna? • Czy moje objawy mogą mieć związek z chorobą neurodegeneracyjną? • Co zrobić, aby pozbyć się zakrzepicy żył? • Czy warto zrobić test pod kątem zakrzepicy? • Jak postępować w przypadku stwierdzonej epilepsji? • Co oznacza taka przezierność karku płodu? • Co oznaczają brązowe plamki na skórze u dziecka?

dr n. med Monika Łukaszewicz – Internista, Gdańsk • Dr n. med. Andrzej Sawicki – Endokrynolog, Warszawa • Wiesława Szlubowska – Internista, Sieradz • Lek. Ewa Niegowska – Internista, Warszawa