Mutacja genu a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

Witam, mam 25 lat mam mutacje mthfr heterozygota C776T i A1298C mąż ma homozygote A1298C. Siostra z taką mutacją jak moja urodziła dziecko z zespołem downa. Czy moje dziecko też ma wieksze prawdopodobieństwo na taka lub inną chorobę? Co brać przed zajściem w ciąże żeby tego unikąć, czy wogóle się da? Co kombinacja takiej mutacji wogóle oznacza dla mnie i mojego dziecka. Nie jestem jeszcze w ciąży, boje sie słyszałam o kwasie foliowym w metylowanej formie i B12 w formie kobalaminy co to znaczy?

KOBIETA, 25 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Ginekologia Zespół Downa

Krwawienie i ból w ciąży

Lek. Paweł Chęciński Ginekolog, Myślenice

39 poziom zaufania

odpowiedzi prosze szukać w poradni genetycznej

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR? – odpowiada Lek. Bartosz Domagała
Mutacja genu MTHFR a planowanie ciąży – odpowiada Dr n. med. Bogdan Ostrowski
Czy taki wynik wyklucza mutacje genu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy mam szanse na urodzenie zdrowego dziecka z mutacją? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy zwiększa się ryzyko urodzenia chorego dziecka? – odpowiada Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Jakie leki stosować przy mutacji MTHFR? – odpowiada Lek. Michał Lenard
Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło
Jaki preparat z kwasem foliowym przy mutacji genu MTHFR A1298C? – odpowiada Dr n. med. Igor Madej

artykuły

10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę

10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę

Czy ciąża bez stosunku jest możliwa? Większość pow

Żyją dzięki wsparciu WOŚP. Gdy przyszły na świat, mieściły się w dłoni

Żyją dzięki wsparciu WOŚP. Gdy przyszły na świat, mieściły się w dłoni

"Nie daję na Owsiaka" - ile razy to słyszeliście?

Bierzesz kwas foliowy? Są nowe zalecenia dla Polek

Bierzesz kwas foliowy? Są nowe zalecenia dla Polek

Kwas foliowy (witamina B9) jest niezwykle istotny

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Amniopunkcja • Badania genetyczne w ciąży • Choroby genetyczne • USG ciąży • Rak piersi • Pochwica • KTG • Żylaki macicy • Choroby piersi • Poród • Ginekologia wieku rozwojowego • Obniżone libido • Histerektomia • Dolegliwości w ciąży • Rak macicy • Nieregularne miesiączki • Mikrosalpingoskopia • Szczepienie przeciwko wirusowi HPV • Puste jajo płodowe • Badanie nasienia • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Histerosonografia • Badanie drożności jajowodów • Toksoplazmoza • Grzybica pochwy • Badanie położnicze • Położnictwo • Jajnik • Nudności

10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę • Żyją dzięki wsparciu WOŚP. Gdy przyszły na świat, mieściły się w dłoni • Bierzesz kwas foliowy? Są nowe zalecenia dla Polek • Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Zdradzam męża, bo nie zaspokaja mnie seksualnie • Mam niepełnosprawne dziecko. Niedawno obchodziło swoje 41. urodziny • Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów • Uratujmy życie Mamy • Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje • Macierzyństwo w cieniu choroby

Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Co oznacza wynik badania na WZW typu B? • Czy możliwa jest ciąża u 45-latki? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że to cukrzyca? • Czy żylaki są niebezpieczne w ciąży? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Jaka jest przyczyna tych szumów i zaburzeń równowagi? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore? • Na co wskazuje takie plamienie po okresie? • Czy to możliwe, że jestem zakażony tą bakterią?

Dr n. med. Bogdan Ostrowski – Ginekolog, Boguchwała • Małgorzata Janik – Ginekologia, Katowice • Lek. Ireneusz Haratym – Ginekolog, Lublin • Dr n. med. Alina Wesołowska-Przystupa – Ginekolog, Łęczna