Prawdopodobieństwo odziedziczenia wielotorbielowatości nerek

Witam! Czy istnieje możliwość, że odziedziczyłam wielotorbielowatość nerek (ADPKD) bądź jestem nosicielką jeżeli brat jest chory, dziadek zmarł z tego powodu, ale rodzice są zdrowi bądź są nosicielami?
KOBIETA, 20 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czy badania prenatalne są bezpieczne?

Niektóre kobiety boją się badań prenatalnych, uważając je za niebezpieczne. Rozwój medycyny i obecna wiedza na temat ciąży powodują spadek ilości powikłań. Badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta, która jest w ciąży, szczególnie te, które są po 35 roku życia. O bezpieczeństwie, o tym kto powinien zrobić te badania oraz co można zdiagnozować dzięki nim opowiada dr Katarzyna Pietuch.

Wydaje się, na podstawie tego co Pani pisze, że ryzyko odziedziczenia przez Panią mutacji wynosi 50%. Proszę pamiętać, że wystarczy mieć w Pani wieku 2 torbiele w jednej lub obu nerkach aby można było u Pani rozpoznać ADPKD. W praktyce jednak, jeśli do wieku 25 lat nie zostanie u Pani wykryta żadna torbiel, ryzyko że jest Pani nosicielką wynosi mniej niż 5%.
Badanie genetyczne jest bardzo trudne ale niektóre laboratoria już je oferują.
Czy rodzice mieli USG nerek?

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty