#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Żeby prawidłowo określić to ryzyko należałoby wykonać badanie genetyczne u brata teścia i potwierdzić, że ma on tzw. prostą trisomię 21. Wtedy ryzyko dla Państwa potomstwa byłoby bardzo małe. Jeżeli to niemożliwe, proszę zrobić badanie kariotypu u Pani męża.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Prawdopodobieństwo dziedziczenia zespołu Downa – odpowiada Aleksander Ropielewski
- Zespół Downa w rodzinie a starania o dziecko – odpowiada Lek. Jarosław Maj
- Wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa – odpowiada Lek. Katarzyna Szymczak
- Czy jest ryzyko, że dziecko będzie miało Zespół Downa? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Jakie jest ryzyko urodzenia chorego dziecka, jeśli siostra partnera cierpiała na zespół Downa i zmarła na białaczkę? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Czy istnieje ryzyko zespołu Downa w rodzinie? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Czy jest ryzyko wystąpienia u dziecka Zespołu Downa? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Czy w tym wypadku zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Downa u drugiego dziecka? – odpowiada
- Ciąża zagrożona i podejrzenie zespołu Downa – odpowiada Lek. Jarosław Maj
artykuły
Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Downa (trisomia 21) jest chorobą genetyczną
Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna
Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalne
Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje
Trisomia 21 to inaczej zespół Downa. Nazwa pochodz