W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Może to wpłynąć na potomstwo, jednak nie da się przewidzieć w jaki sposób.
Nie jest to krewny w pierwszej ani drugiej linii, więc ryzyko wad się zmniejsza
Macie Państwo tylko około 1% genów wspólnych. To bardzo mało. Ryzyko wprawdzie trochę podwyższone wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa, ale w sumie bardzo niskie. Dla pewności jedno z was może sobie zrobić badanie genetyczne w kierunku mutacji F508del w genie CFTR (mukowiscydoza) oraz najczęstszej mutacji w genie SMN1 (rdzeniowy zanik mięśni). Jeśli nie zostanie wykryta mutacja w żadnym z tych genów, nie bada się drugiej osoby. Badania można wykonać np. w laboratorium Medgen.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
