#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Ryzyko zespołu u płci męskiej jest pół na pół. Ale płeć żeńska pozostaje zdrowa. To jednak rzadka choroba. Jeśli nie było niepełnosprawności intelektualnej w rodzinie, prawdopodobieństwo że potwierdzi się ten zespół u syna jest niewielkie.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Interpretacja wyniku badania genetycznego płodu – odpowiada
- Co oznacza zwiększony blok heterochromatyny w długim ramieniu chromosomu 9? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Badanie krwi a wykluczenie chorób genetycznych – odpowiada Lek. Paweł Baljon
- Czy osoba starająca się o dziecko powinna wykonać badania genetyczne? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
- Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka, jeżeli ojciec ma zespół Alporta, a matka jest zdrowa? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Czy wrodzony zespół Polanda jest chorobą dziedziczną? – odpowiada Magdalena Mroczek
- Co oznacza wynik badania genetycznego RSA? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w rodzinie – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
- Co oznacza duplikacja w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Jak zaplanować płeć dziecka? – odpowiada Lek. Aneta Zwierzchowska
artykuły
Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne
Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu
Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Downa (trisomia 21) jest chorobą genetyczną
Zespół Swyera - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Swyera to inaczej czysta dysgenezja gonad o